Этиология и патофизиология
Вариант синдрома Гийена-Барре, проявляющийся остро возникающей триадой симптомов: офтальмопарез/птоз, атаксия и арефлексия.
Заболевание связано с появлением антинейрональных антител (анти-GQI В).
Обычно возникает после перенесенного вирусного заболевания.
Наблюдается в любом возрасте.
Течение аналогично течению синдрома Гийена-Барре.

Дифференциальный диагноз
Синдром Гийена-Барре.
Myasthenia gravis.
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
Болезнь Лайма.
Ботулизм.
Дифтерия.
Стволовой инсульт.
ВИЧ-инфекция.
Энцефалит Западного Нила.
Полиомиелит.

Симптоматика
Первые проявления заболевания такие же, как при синдроме Гийена-Барре.
Распространенная мышечная слабость.
Вялый паралич.
Гипо- и арефлексия.
Атаксия рук и ног.
Офтальмопарез (например, птоз, слабость глазодвигательных мышц) с сохранной функцией зрачка.
Дисфагия.

Диагностика
Исследование нервной проводимости демонстрирует замедление скорости проведения, временно дисперсию, блокаду проведения и отсутствие волн F.
При электромиографическом исследовании выявляют возбудимость и невропатические потенциалы; первые изменения возникают через 2 нед.
В сыворотке повышен уровень анти-GQI В-антител.
В ЦСЖ повышена концентрация белка.

Лечение
Основное значение на первых этапах лечения имеет оценка состояния дыхательной системы.
- Непосредственно у постели больного могут быть измерены ЖЕЛ и отрицательное усилие на вдохе.
- Когда ЖЕЛ снижается менее 15-20 см3/КТ (норма - 65 см3/КТ), возникает несоответствие вентиляции и перфузии легких, и может потребоваться интубация.
Пациенты, не способные передвигаться самостоятельно, а также больные с нарушением дыхания нуждаются в стационарном лечении и постоянном врачебном наблюдении; лечение включает в/в введение иммуноглобулина или плазмаферез в течение 5 дней (не позднее 2 нед. от момента первого появления симптомов заболевания).
С целью профилактики тромбоза глубоких вен проводится терапия антикоагулянтами.
Требуется частый контроль АД, так как демиелинизированные сегменты вегетативных нервов могут быть причиной резких его перепадов, что может приводить к летальному исходу.
Занятия с логопедом для коррекции дисфагии.

Важные замечания
Прогноз встать на ноги в течение 6 мес. или улучшить показатель, по крайней мере, на 1 балл по шкале MRC существенно лучше у больных, которым вводили в/в иммуноглобулин или выполняли плазмаферез.
У 90% пациентов происходит улучшение состояния на 90%, но для этого может потребоваться несколько месяцев.
Полностью парализованные пациенты могут полностью восстановить двигательную функцию, даже если на реабилитацию понадобится 12-18 мес.
Основные осложнения заболевания - гипонатриемия, наджелудочковая тахикардия или поперечная блокада сердца, а также типичные осложнения обездвиженного пациента (тромбоз глубоких вен, пневмония).
В 5% случаев больной так и остается полностью обездвиженным.
Для своевременного выявления симптомов дыхательной недостаточности следует чаще проверять жизненную емкость легких и отрицательное усилие на вдохе.
Частота рецидивов - 2%.

Синдром Миллер-Дикер (сокращенно МДС ), Миллер-Дикер Лиссэнцефалия синдром (MDLS) и синдром хромосомы 17p13.3 удаления является синдром микро удаления характеризуется врожденными пороками развития . Врожденные пороки развитие являются физическими дефектами выявляемых у ребенка при рождении, который может включать в себя множество различных частей тела, включая мозг, сердце, легкие, печень, кости, или желудочно - кишечный тракт. МДС представляет собой синдром смежных генов - расстройство в связи с удалением нескольких локусов генов, прилегающих друг к другу. Заболевание возникает в результате делеции части небольшого плеча хромосомы 17p (который включает в себя как Lis1 и 14-3-3 эпсилоне генов), что приводит к частичной моносомии . Там может быть несбалансированные транслокации (т.е. 17Q: 17p или 12q: 17p), или наличие кольцевой хромосомы 17.

Этот синдром не следует путать с синдромом Миллера , несвязанной редким генетическим расстройством, или синдром Миллера Фишера, форма синдрома Гийена-Барре .

Характеристики

Мозг аномально гладкий, с меньшим количеством складок и пазами. Лицо, особенно у детей, имеет различные характеристики, включая короткий нос с загнутыми ноздрями, утолщенного верхней губой с тонкой алой верхней границей, лобной начальствование, небольшой челюстью, низкими posteriorily повернутых ушами, затонувшим появлением в середине лица, широко расставленные глаза, и гипертелоризм. Лоб видным с битемпоральными выдалбливать.

Характеристики, которые не включают в себя визуальный умственная отсталость, до и послеродовое замедление роста, эпилепсия, и снижение продолжительности жизни.

Раннее обнаружение

При использовании пренатального ультразвукового изображения, раннее обнаружение аномального развития мозга у плода с МДСОМ можно увидеть. При рождении дисморфизм лиц может присутствовать в младенце. Маленькие дети, когда страдают, могут страдать от кормления трудностей, тяжелой умственной отсталости, задержки развития и эпилептических припадков. МРТ способствует раннему выявлению этого синдрома у детей, выявляя «гладкий мозг» образ, называемый также Лиссэнцефалию . Дети с этим синдромом могут оставаться гиподиагностика из - за редкости и распространенности черты лица, которые кажутся дисморфозом. Синдром разделяет отдельные внешние особенности (фенотип) , сходные с более общими синдромами. Отсутствие соответствующей семейной истории может задержать диагноз. FDNA предоставляет услугу, которая в свою очередь, увеличивает вероятность обнаружения этих различных характеристик, которые, когда сведен к генетику, может помочь в достижении правильного медицинского диагноза. Если пара имеет один ребенок с МДС, они могут быть предложены пренатального скрининга в будущих беременностей. Этот параметр особенно важен для 20% МДС семей, где один из родителей несут сбалансированную хромосомную перестройку. Риск этих пар, имеющих одного ребенка с МДС, зависит от конкретного типа хромосомной перегруппировки настоящего и может достигать 25-33%. Для семей, в которых хромосомы обоих родителей являются нормальными, риск наличия другого ребенка с МДС является низким (1% или меньше). Либо хорион (CVS) или амниоцентез может быть использован на ранней стадии беременности, чтобы получить небольшой образец клеток от развивающегося эмбриона для исследования хромосом. Ранняя пренатальная диагностика с помощью ультразвука не является надежной, потому что мозг, как правило, гладко до поздних сроков беременности. Пары, которые рассматривают диагноз пренатальной должны обсудить риски и преимущества данного типа тестирования с генетиком или генетическим консультантом.

Визуальный мозг

Мозг, как правило, грубо ненормальным в общих чертах, когда кто-то с диагнозом синдром Миллера-Дикера. Только несколько мелких борозд и мелкие латеральной трещины видно; это берет на песочные часы или фигура-8 появления на осевой томографии. Толщина и измерение для человека без МДС составляет 3-4 мм. С МДС, кора головного мозга человека измеряется на 12-20 мм.

лечение

Хотя никакого лечения МДС не доступна, многие осложнения, связанные с этим условием можно лечить, и многое может быть сделано, чтобы поддержать или компенсировать функциональные инвалидности. Из-за разнообразия симптомов, это может быть необходимо, чтобы увидеть целый ряд различных специалистов и пройти различные обследования, в том числе:

• Развивающая оценка
• оценка Кардиологи
• отоларингология
• Лечение судорог
• Урологическое оценка
• Генетическое консультирование сбалансированного хромосомная транслокация должна быть исключена в течение родителей с больным ребенком планирует еще одну беременности, поэтому родители с больными детьми следует посетить генетическую консультацию.

Прогноз

Большинство людей с этим заболеванием не доживает детства. Лица с МДСОМ обычно умирают в младенчестве, и поэтому не доживают до возраста, где они могут размножаться и передавать МДС своего потомства.

эпидемиология

Миллер-Дикер происходит менее чем один в 100000 людей и может произойти во всех гонках.

история

МДС был назван в честь двух врачей, Джеймс Q. Миллера и Г. Дикера., Которые независимо друг от друга описали состояние в 1960 - х годах. Признаком МДС является Лиссэнцефалия, условие, в котором наружный слой мозга, кора головного мозга, аномально толстый и не хватает нормальных извилины (извилины). В некоторых областях мозга, извилины в меньшем количестве, но шире, чем обычно (pachygyri). Другие области не хватает извилин полностью (agyri). Как правило, в течение третьего и четвертого месяца беременности, клетки головного мозга в ребенке размножаться и двигаться к поверхности мозга, образуя кору. Лиссэнцефалия вызвана недостаточностью этого нервные клетки миграции. МДС часто называют Миллер-Дикеру Лиссэнцефалия синдром.

Редкое заболевание, которое вызывает слабость глазных мышц с последующим слабости и дискоординации рук и ног. Он чувствовал, что вариант синдрома Гийена-Барре. Как этого синдрома, она, как правило, происходит после вирусной инфекции. Это расстройство может быть очень серьезным и привести к слабости дыхательных мышц и смерти. Это заболевание чувствовал, чтобы быть вызвано аномальной продукции антител. Большинство пациентов с этим расстройством восстановить с лечением, но полного восстановления может занять до 6 месяцев.

Симптомы

Симптомы, как правило, происходят 2-4 недели после вирусной болезни и состоят из опустив веки, двоение в глазах, нарушение координации рук и ног (атаксия), проблемы с дыханием, руки слабость и слабость ног.

Лечение

Терапия зависит от степени заболевания и тяжести симптомов. Лечение может состоять из внутривенного иммуноглобулина или плазмафереза. Дыхание пациента будут внимательно следить и некоторые пациенты могут потребовать дыхательную трубку и механическую вентиляцию.

Обследование

Будет выполняться история и физический экзамен. Нервные исследования проводимости может быть сделано. Spinal Tap (поясничный прокол) обычно проводится для оценки спинномозговой жидкости. КТ и / или МРТ головного мозга может быть полезным в управлении другие причины симптомов.

Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.

Миллер Фишер синдром (редкое заболевание нерва)

Вы можете изменить или дополнить материал на сайте.

Редкое заболевание, которое вызывает слабость глазных мышц с последующим слабости и дискоординации рук и ног. Он чувствовал, что вариант синдрома Гийена-Барре. Как этого синдрома, она, как правило, происходит после вирусной инфекции. Это расстройство может быть очень серьезным и привести к слабости дыхательных мышц и смерти. Это заболевание чувствовал, чтобы быть вызвано аномальной продукции антител. Большинство пациентов с этим расстройством восстановить с лечением, но полного восстановления может занять до 6 месяцев.

Симптомы

Симптомы, как правило, происходят 2-4 недели после вирусной болезни и состоят из опустив веки, двоение в глазах, нарушение координации рук и ног (атаксия), проблемы с дыханием, руки слабость и слабость ног.

Лечение

Терапия зависит от степени заболевания и тяжести симптомов. Лечение может состоять из внутривенного иммуноглобулина или плазмафереза. Дыхание пациента будут внимательно следить и некоторые пациенты могут потребовать дыхательную трубку и механическую вентиляцию.

Обследование

Будет выполняться история и физический экзамен. Нервные исследования проводимости может быть сделано. Spinal Tap (поясничный прокол) обычно проводится для оценки спинномозговой жидкости. КТ и / или МРТ головного мозга может быть полезным в управлении другие причины симптомов.

Или острый полирадикулоневрит – воспалительное заболевание аутоиммунного характера. И одной из разновидностей этого заболевания считается синдром Миллера-Фишера, для которого характерна триада признаков — офтальмоплегия, и арефлексия.

В чём причина этой патологии, остаётся неясным. Поэтому говорят, что заболевание носит идиопатический характер. Но есть информация, что у некоторых пациентов патология развивалась после перенесённых вирусных инфекций, а также заболеваний, вызванных бактериями и микоплазменными инфекциями. Иногда причиной становится вакцинация.

Некоторые специалисты по изучению этого синдрома говорят, что заболевание может быть вызвано кампилобактериозом. В Японии были случаи, когда заболевание отмечалось сразу у нескольких членов одной семьи, что может говорить о генетической предрасположенности.

Болезнь может поражать как женщин, так и мужчин, причём у представителей сильного пола она диагностируется в несколько раз чаще.

Синдром получил название от имени невропатолога из Америки по имени Миллер Фишер, который впервые описал его в 1956 году. Именно он выяснил, что это заболевание является одним из вариантом синдрома Гийена-Барра, при котором сначала поражаются руки и ноги, а потом другие части тела. В случае с синдромом Миллера-Фишера сначала поражаются глазодвигательные нервы, а потом остальные части тела.

Симптомы

Синдром диагностируется по трём признакам, которые проявляются всегда у всех пациентов с этим диагнозом. Первое, на что следует обратить внимание врачу – это офтальмоплегия, которая выражается в слабости глазодвигательных мышц, что провоцирует двоение в глазах и затуманенность зрения.

Второй явный признак заболевания – нарушение координации при движениях и нарушения походки, что связано с атаксией мозжечкового типа.

И, наконец, третий признак – арефлексия, которая выражается в полной утрате рефлексов, чаще всего коленного и локтевого, а в некоторых случаях и других.

Кроме этих признаков, у человека могут выявляться и другие симптомы:

1. Непонятная окружающим речь.
2. Нарушения в работе мочевого пузыря.
3. Отсутствие рвотного рефлекса.
4. Проблемы с глотанием пищи и слюны.
5. Пониженная реакция на боль.
6. Сниженная температурная чувствительность кожи.

Что касается мышечной слабости, то этот симптом проявляется совершенно внезапно и является неожиданностью для пациента, который не подозревает, насколько серьёзным является его заболевание. Также совершенно внезапно могут возникнуть проблемы с дыханием и работой сердечно-сосудистой системы.

Диагностика

Первое, что необходимо сделать — обратиться к невропатологу. Врач проведёт тщательный осмотр пациента и выявит, насколько нарушены его рефлексы и координация движений. После этого проводится анализ спинномозговой жидкости, в которой обычно обнаруживается большое количество белка и нормальное содержание лейкоцитов.

Однако на основании этого ставить диагноз нельзя, так как у многих пациентов с этой патологией каких-либо отклонений в ликворе не обнаруживаются.

Затем обязательно проводится исследование нервной проводимости, а при необходимости может потребоваться МРТ или КТ головного мозга, которые позволят исключить другие аномалии.

Терапия

Лечение синдром Миллера-Фишера чаще всего паллиативное, то есть поддерживающее и симптоматическое. При адекватном лечении признаки воспалительного процесса начинают снижаться уже через месяц, а полное выздоровление возможно в течение 6 месяцев. Рецидивы болезни редки и отмечаются всего в 3% всех случаев.

Приоритетными методами терапии следует считать плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулина. Причём обе эти процедуры можно проводить как совместно, так и по раздельности. Это поможет снизить аномальную иммунную реакцию организма, которая выражается в разрушении собственных клеток, так и предотвратит дальнейшее прогрессирование болезни.

Плазмаферез позволяет полностью удалить из крови анти-GQ1b-антитела, которые и наносят органам и системам всевозможные разрушения. И чем быстрее это будет сделано, тем благоприятнее прогноз.

Для большинства людей с этим диагнозом прогноз будет благоприятным. Средний срок восстановления после полного выздоровления составляет до 10 недель. У небольшого числа пациентов может появиться бульбарный паралич, трудности при глотании и дыхательная недостаточность, что потребует дополнительного лечения.