Хромосома – это структурная составляющая ядра клетки, которая содержит дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) – носитель наследственной информации, а также белок и немного РНК. Набор хромосом в ядре соматической клетки, как патологический, так и нормальный называется кариотипом. В половой клетке человека хромосом в два раза меньше – их 23, то есть клетки являются гаплоидными, но при оплодотворении диплоидность клетки восстанавливается. Половые хромосомы могут быть двух типов: X и Y. Женская половая клетка имеет две Х хромосомы, а мужская – одну X и одну Y. Во всех парах хромосом, как половых, так и аутосомных одна из хромосом получена от матери, а другая – от отца. Следовательно, половая принадлежность ребенка зависит от того какой тип половой клетки мужчины (Y или Х) соединится с женской (Х).

Строение хромосомы отчетливо видно во время клеточного деления, когда она сильно спирализована. Внешний вид хромосом существенно изменяется на разных этапах клеточного цикла. В хромосоме выделяют длинное концы которых называются теломерами. В результате аномалии числа либо структуры хромосом человека возникают патологические состояния, которые называют хромосомными синдромами, которые не лечатся. Описано и изучено более трехсот хромосомных аномалий. Клинические проявления при аномалиях хромосом наблюдаются с рождения.

Половые хромосомы кариотипа человека

Кариотип человека - диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом - XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические, субметацентрические, акроцентрические.

Основные показания для исследования кариотипа человека

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение внутрихромосомных и межхромосомных перестроек, нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Показания и контингента лиц для проведения хромосомного анализа и кариотипирования:

Множественные пороки развития,

Лица с выявленной патологией полового хроматина,

Выраженная задержка физического развития в сочетании с микроаномалиями развития - у плода при беременности с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией,

Нарушение репродуктивной функции неясного генеза (бесплодный брак, первичная аменорея и др.),

Лица, имеющие профессиональные вредности, для оценки мутагенных влияний (химических, радиационных, физических),

Наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

Хромосомы — это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.

У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин — 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», — сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание — хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.

Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола.

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.

Нарушения половой хромосомы

Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая шея.

Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус — хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.

Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин. Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.

Кристаллы тестостерона в поляризованном свете.

Половые хромосомы человека: внизу - женская Х-хромосома, вверху - мужская Y-хромосома.

Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят в две хромосомы. Как известно, в каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом. За одним исключением: в клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров. Небольшой Y-хромосоме соответствует довольно крупная Х-хромосома, а у женщин Y-хромосомы нет, зато имеются две одинаковые Х-хромосомы.

Y-хромосома невелика по сравнению с остальными, в ней помещается всего 25 генов (в Х-хромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч). Или, считая в парах нуклеотидов ("букв" генетического кода), в Y-хромосоме 23 миллиона пар, а в Х-хромосоме - 150 миллионов.

Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает в каждой клетке женского тела одну Х-хромосому. Но около 19% генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Х-генов в двойном экземпляре. Многие из них связаны с развитием и работой мозга. Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.

С другой стороны, женщины менее защищены от депрессии. По американским данным, на протяжении жизни 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы однажды переживают период серьезной депрессии. Такая разница между полами появляется к 13 годам: до этого возраста мальчики чуть более склонны к серьезной хандре, чем девочки.

Один из генов Y-хромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще в утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон - тестостерон. Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, в том числе на клетки развивающегося мозга.

Некоторые неврологи считают, что в ранний период развития мозга тестостерон стимулирует рост левого полушария и замедляет рост правого. Как известно, левое полушарие более рационально, а правое живет эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно берутся за возникающие проблемы и решают их логично, используя интуицию, только если другого пути нет. Напротив, те, у кого правое полушарие преобладает, придерживаются эмоционального и интуитивного подхода к проблемам (см. "Наука и жизнь" № 4,2000г.).

Поразительно, что уровень тестостерона во время беременности влияет в дальнейшем на овладение языком. Чем выше уровень этого гормона в период развития плода, тем меньшим будет лексикон ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.

Но не все особенности мужчин складываются под влиянием только тестостерона. Гены Y-хромосомы стимулируют размножение в мозге так называемых дофаминовых нейронов. Их больше у мужчин, чем у женщин, и этим объясняется тот факт, что среди мужчин больше алкоголиков и наркоманов, а также то, что мужчины более склонны к поиску новых ощущений и к риску. Дофаминовые нейроны, кроме того, участвуют в развитии двигательных навыков и первыми страдают от болезни Паркинсона, которая вдвое чаще поражает мужчин, чем женщин.

Недавно обнаружено, что у женщин на 15-20% больше серого вещества мозга. Это и есть нейроны, в которых идет основная вычислительная работа (те самые "маленькие серые клеточки", к которым любил прибегать Эркюль Пуаро). В таком случае понятно, почему масса мозга у женщин, как правило, меньше, чем у мужчин, а показатель интеллекта, определяемый в психологических тестах, не ниже. Просто мозг женщины в меньшем объеме содержит больше активных элементов.

В мозге мужчин больше белого вещества и внутримозговой жидкости. Белое вещество - это длинные отростки нейронов, одетые изолирующим слоем жира. Эти кабели позволяют лучше распределять задачи между разными отделами мозга. Внутримозговая жидкость, содержащаяся в желудочках мозга, амортизирует удары. Так что последствия ударов по голове у мужчин бывают легче (но они, надо заметить, и чаще получают такие удары).

Кровь в сосудах, снабжающих мозг, у женщин течет быстрее, чем у мужчин. Эта особенность в значительной мере компенсирует старение мозга. Потери мозговых тканей при старении больше у мужчин; особенно съеживается левая часть фронтальной коры, которая думает о долгосрочных последствиях предпринимаемых действий и отвечает за самоконтроль. Эта потеря тканей становится заметной на томограммах мозга уже к 45 годам.

Мозг женщины обрабатывает информацию о людях иначе, чем мозг мужчины. Женщины одарены способностью быстро, интуитивно оценивать человека. Они умеют "входить в положение", по малейшим намекам воспринимать чувства и мысли собеседника, предугадывать его намерения и реагировать эмоционально. Будучи настроенной на восприятие чужой точки зрения, женщина в любом конфликте способна видеть правоту обеих сторон, даже когда в конфликт вовлечена и она сама. Эти особенности восприятия создают основу для женской привязчивости.

Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами. В возрасте шести лет 99% девочек и лишь 17% мальчиков играют с куклами. Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа "Лего".

Женский организм иначе реагирует на стресс, чем мужской. Он выбрасывает в кровь больше гормонов стресса и с трудом прекращает их производство, когда причина стресса уже устранена. Нормальную способность гормональной системы быстро отключать выделение гормонов стресса тормозит женский половой гормон прогестерон. Но длительное воздействие гормонов стресса вредит клеткам мозга, особенно клеткам гиппокампа, отвечающим за память.

Мало того, что женщины физиологически более подвержены стрессу, они и психологически слабее. Женщины склонны "пережевывать" неприятные ситуации и негативные чувства, особенно если они касаются взаимоотношений с близкими людьми или сослуживцами.

Всего современная наука о человеке насчитала 109 различий между мужчинами и женщинами, и счет еще не закрыт.

Мужская Y хромосома

Краткая информация (видео, англ.): ,

У женщин и мужчин есть по 23 пары хромосом. Из каждой пары одна была получена от отца и одна от матери. В отличие от аутосомных хромосом, названных по порядку от "1" до "22", две “половые” хромосомы имеют буквенные обозначения. XX у женщин и XY у мужчин. От матери - всегда Х хромосома. От отца ребенок унаследует или Х хромосому (девочка), или Y хромосому (мальчик). X хромосома от отца превращается в комбинацию XX - и это женский пол. Y хромосома от отца превращается в комбинацию XY, и задает мужской пол. Почти все хромосомы подвергаются смешиванию (рекомбинации) – это процесс, когда каждая пара хромосом обменивается различными фрагментами друг с другом. Так как каждый мужчина имеет только одну Y хромосому, она, в отличии от X хромосом не рекомбинируется. По этим причинам генеалогический анализ по Х хромосомам значительно усложняется. Мы также наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери, и ни одной от отца.

Основными инструментами ДНК-генеалогии являются анализы мутаций, их количество и расположение в мтДНК и Y хромосомах. Y хромосома, по причине очень низкой частоты мутаций и отсутствия смешивания (рекомбинаций), в отличии от митохондриальной ДНК, передается почти в неизменном виде из поколения в поколение. По вариациям мутаций хромосомы разделяют на гаплотипы, которые объединяют в гаплогруппы и субклады (подгруппы). Буквенные обозначения гаплогрупп идут по алфавиту и показывают время появления следующей мутации. То есть гаплогруппа А (Y-хромосома так называемого Адама, появилась около 75.000 лет назад, локализована сегодня, главным образом, в Южной Африке) старше по возрасту (около 30.000 лет назад) и т.д. по алфавиту.

Предполагаемое распространение Y-ДНК гаплогрупп 2000 г. до н. э.

Распространение Y-ДНК гаплогрупп

Распространение Y-ДНК гаплогрупп Европы